NT+ biochemický screening vrozených vývojových vad v I. trimestru

• Znalost a informovanost pro pocit jistoty
  
  Dobrá informovanost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách. Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.
• Co jsou chromozomy?
  
  Naše tělo je složeno z buněk. Každá buňka v sobě obsahuje totožnou genetickou informaci. Tato informace je uložena v jádře buňky ve strukturách, které se nazývají chromozomy. Chromozomy jsou stočená vlákna DNA (deoxyribonukleové kyseliny) nesoucí genetickou informaci. Každá lidská buňka, s výjimkou vajíčka a spermie, obsahuje 46 chromozomů.
• Co znamená chromozomální aberace?
  
  Někdy mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů, nebo mohou mít tyto chromozomy odlišnou stavbu. Tato porucha vzniká v okamžiku vzniku jedince, tj. při spojení vajíčka se spermií - při oplodnění. Celkem je známo asi sto těchto syndromů. K nejčastějším a nejznámějším patří Downův syndrom.
• Co to je Downův syndrom?
  
  Downův syndrom je chromozomální aberace u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje postižení intelektu a často bývá spojeno s některými vrozenými vývojovými vadami.
• U kterých rodičů je vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem?
  
  Ditě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko jeho narození se zvyšuje se zvyšujícím se věkem rodičů. Ve věku 20 let je toto riziko 1:1500, v 35 letech je toto riziko již 1:380. Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně - de novo.
• Co znamená screening NT + biochemický screening v 1. trimestru?
  
  Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření tloušťky nuchálního projasnění (NT = nuchal translucency) s vyšetřením krve matky. Vyšetření se provádí v 11. - 13. týdnu těhotenství. Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci 75-80% dětí s Downovým syndromem. Tradiční screening prováděný v 16. týdnu - tzv. trojitý test dokáže zachytit jen 50-60% dětí s tímto syndromem.
• Jaké jsou výhody screeningu NT + ...?
  
  - vysoká spolehlivost s minimálním rizikem
  - přesné určení stáří těhotenství a stanovení termínu porodu
  - diagnosu vícečetného těhotenství
  - časné odhalení větších malformací plodu
• V čem spočívá vyšetření NT?
  
  Vyšetření nuchálního projasnění ( nuchální translucence ) se provádí v 11.-13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu. Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem. Vyšetření je většinou možné provést přes stěnu břišní.
• V čem spočívá vyšetření krve?
  
  Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek (PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.
• Kdy by měl být odběr proveden?
  
  Odběr by mě být proveden mezi 10. - 13. týdnem těhotenství. Je-li odběr proveden současně s vyšetřením NT, je možné vyhodnotit riziko narození dítěte s Downovým syndromem.
• Výpočet rizika chromozomální aberace
  
  Při výpočtu se kombinují známá rizika dané věkem matky, tloušťkou nuchálního projasnění a hladinou látek v krvi. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození plodu s Downovým syndromem.
• Pokud je výsledek testu negativní...
  
  Je-li vypočítané riziko menší jak 1 : 300, je riziko narození plodu s Downovým syndromem v tomto těhotenství nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko.
  I při negativním výsledku je vhodné absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.
• Pokud je výsledek testu positivní...
  
  Výsledné riziko testu vyšší jak 1: 300 znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Výsledek testu Vám bude vysvětlen a budete- li si to přát, je možné tento syndrom 100% vyloučit pomocí genetického vyšetření plodu ( odběrem plodové vody, nebo choriových klků)..
• Je toto vyšetření hrazeno z prostředků všeobecného zdravotního pojištění?
  
  Toto vyšetření je považováno za nadstandartní a není hrazeno zdravotními pojišťovnami
• Kdy se odběr provádí ?
  
  Odběr je prováděn každou středu
  v Centru prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39
  po telefonickém objednání na tel.č.: 542 221 740
• Jak vysoký je záchyt plodů s Downovým syndromem v Centru prenatální diagnostiky?
  
  Naše pracoviště se dlouhodobě zabývá touto problematikou. Za poslední 3 roky se nám podařilo odhalit 82% plodů s Downovým syndromem, které prošly naším pracovištěm